Abonati-va GRATUIT la newsletterul Corpul-Uman.com! Veti fi mai sanatos, mai informat si veti beneficia de mari reduceri la tratamente!

E-mail:

   Clic aici pentru Arhiva!

Boli ereditare




Infectiile oculare

Adaugat pe 05 Noi 2012 at 2:36pm

Asemenea celorlalte organe ale corpului, ochiul se poate infecta; cu alte cuvinte, bacteriile, virusurile sau paraziţii pot pătrunde în ochi, dând naştere unor simptome care variază în funcţie de agentul infecţios şi de zona afectata.

Sub termenul de infecţii oculare grupăm afecţiuni dintre cele mai variate, începând cu cele întâlnite mai frecvent (precum conjunctivitele) până la cele mai rare (precum infecţii ale corneei provocate de paraziţi), indiferent de zona afectată a ochiului: globul ocular, nervul optic sau aşa-zisele anexe (printre care pleoapa).

Gradul de gravitate a acestor afecţiuni poate varia. Dacă acestea afectează marea majoritate a ţesuturilor şi pleoapele ochiului, vorbim…

Prognostic acondroplazie

Adaugat pe 26 Sep 2012 at 4:37pm

Acondroplazia este o boala genetica ce produce un defect de crestere osoasa, care determina o statura anormal de mica.

Persoanele afectate de acondroplazie au nevoie de ingrijiri medicale destul de numeroase, din partea a diversi specialist, pentru combaterea complicatiilor bolii.

Acondroplazia – Profilaxie

Prevenirea aparitiei acondroplaziei se bazeaza pe testele de screening genetic. Persoanelor cu acondroplazie ce doresc sa isi intemeieze o familie li se recomanda efectuarea de teste genetice si consultarea unui specialist genetician, pentru consiliere genetica. Aceste demersuri asigura persoanele interesate cu informatii utile, care sa le permita sa ia decizii in cunostinta de cauza.

Osteogenesis imperfecta

Adaugat pe 30 Aug 2012 at 1:01pm

Cunoscută şi sub denumirea de boala oaselor fragile, osteogenesis imperfecta este o boală genetică rară, în care oasele sunt fragile şi se fracturează uşor. Este dificil de diagnosticat şi uneori este confundată cu abuzul fizic al persoanei respective.

Osteogenesis imperfecta este o boală osoasă rară, a cărei caracteristică principală este o tendinţă crescută către fracturi osoase.

Osteogenesis imperfecta – TIPURI DIFERITE

Se cunosc mai multe tipuri diferite de boală, care se manifestă cu grade variate de severitate, de la forme uşoare, cu risc mic de fracturi, până la forme grave, cu fracturi severe. In cazurile grave, se pot produce zilnic fracturi multiple prin incidente obişnuite, precum strănutul, aceste…

Sindromul cri du chat (tipat de pisica) cunoscut si ca sindromul 5p

Adaugat pe 17 Iul 2012 at 6:11pm
Sindromul cri du chat

Este cunoscut si ca sindromul 5p sau monosomia 5p si este cauzat de o anomalie de structura cromozomiala: lipsa unui fragment din bratul scurt al cromozomului 5.

Nou-nascutii cu sindromul cri du chat au adesea un plâns caracteristic, asemanator sunetelor pe care le scoate o pisica, de unde si numele sindromului.

Sindromul cri du chat – Cauze si simptome

Sindromul cri du chat…

Sindromul Angelman – sindromul papusii vesele (Happy-Puppet-Syndrome)

Adaugat pe 03 Iul 2012 at 5:51pm
Sindromul Angelman

Este o tulburare neuro-genetica caracterizata prin dizabilitati de dezvoltare si relationare, tulburari de somn, convulsii, miscari spasmodice (in special “fluturarea” mainilor), zambete si rasete frecvente; si in general de un comportament fericit. Sindromul Angelman este un exemplu clasic de imprimare genomica, in care acesta este de obicei cauzata de eliminarea sau inactivarea genelor de pe cromozomul 15 mostenit de la mama, in timp ce copia paterna, care poate fi de secventa normala, este imprimata si, prin urmare, redusa la tacere. Sindromul Angelman este numit dupa un medic pediatru britanic, Dr. Harry Angelman, primul…

Anemia falciformă

Adaugat pe 14 Mai 2012 at 8:21am

Anemia falciformă este o boală de sânge care afectează mai ales populaţia de origine africană. Cauza este genetică, deci boala nu se poate vindeca, dar prin înţelegerea mecanismelor fiziopatologice, efectele sale se pot ţine sub control.

Anemia falciformă este o boală de sânge ereditară. Este determinată de o mică mutaţie în structura ADN-ului (care determină înzestrarea genetică a fiecărui individ), care asigură codificarea unei unităţi din molecula de hemoglobină numită lanţ de 8 (betal-globină) înlocuirea unui singur aminoacid – unitate a lanţului proteic – are ca rezultat o hemoglobină cu proprietăţi fizice şi chimice anormale. Hemoglobina este proteina esenţială din hematii,…