Ma abonez GRATUIT la newsletterul Corpul-Uman.com! Sunt de acord ca datele personale sa fie prelucrate conform Regulamentul UE 679/2016!

E-mail:

   Clic aici pentru Arhiva!

Articole despre ‘dezvoltare psiho-motorie’

Sindromul Angelman – sindromul papusii vesele (Happy-Puppet-Syndrome)

Publicat pe 03 iul. 2012 at 5:51pm
Sindromul Angelman

Este o tulburare neuro-genetica caracterizata prin dizabilitati de dezvoltare si relationare, tulburari de somn, convulsii, miscari spasmodice (in special “fluturarea” mainilor), zambete si rasete frecvente; si in general de un comportament fericit. Sindromul Angelman este un exemplu clasic de imprimare genomica, in care acesta este de obicei cauzata de eliminarea sau inactivarea genelor de pe cromozomul 15 mostenit de la mama, in timp ce copia paterna, care poate fi de secventa normala, este imprimata si, prin urmare, redusa la tacere. Sindromul Angelman este numit dupa un medic pediatru britanic, Dr. Harry Angelman, primul…