Acondroplazia este o boala genetica ce produce un defect de crestere osoasa, care determina o statura anormal de mica.
Persoanele afectate de acondroplazie au nevoie de ingrijiri medicale destul de numeroase, din partea a diversi specialist, pentru combaterea complicatiilor bolii.
Acondroplazia – Profilaxie
Prevenirea aparitiei acondroplaziei se bazeaza pe testele de screening genetic. Persoanelor cu acondroplazie ce doresc sa isi intemeieze o familie li se recomanda efectuarea de teste genetice si consultarea unui specialist genetician, pentru consiliere genetica. Aceste demersuri asigura persoanele interesate cu informatii utile, care sa le permita sa ia decizii in cunostinta de cauza.
COMPLICATII
Complicatiile includ:
Probleme respiratorii la sugari;
Infectii ale urechii medii, datorate ingustarii trompei lui Eustachio (care face legatura dintre urechea medie si faringe), ce provoaca pierderea auzului si, ca o consecinta, intarziere in vorbire;
Cresterea presiunii intracraniene, din cauza excesului de lichid cefalo-rahidian, din jurul creierului;
Curburi accentuate ale coloanei;
Ingustarea canalului medular si presiunea exercitata pe coloana vertebrala duce la lipsa echilibrului, incontinenta si paralizie;
Osteoartrita datorata anomaliilor osoase, ce exercita o solicitare excesiva a articulatiilor membrelor si coloanei vertebrale;
Probleme cu dantura, ce apar din cauza incalecarii dintilor;
Dificultati la nastere, din cauza ingustarii pelvisului. In aceste situatii ar putea fi necesara o operatie cezariana.
