Sindromul cri du chat vazut cu ajutorul tehnicii FISH
Sindromul cri du chat
Este cunoscut si ca sindromul 5p sau monosomia 5p si este cauzat de o anomalie de structura cromozomiala: lipsa unui fragment din bratul scurt al cromozomului 5.
Nou-nascutii cu sindromul cri du chat au adesea un plâns caracteristic, asemanator sunetelor pe care le scoate o pisica, de unde si numele sindromului.
Sindromul cri du chat – Cauze si simptome
Sindromul cri du chat este cauzat de deletia sau indepartarea anormala a unei portiuni de material genetic din cromozomul 5.
La aproximativ 80% din pacienti, acest defect cromozomial provine de la tata.
Copiii afectati sindromul cri du chat prezinta un laringe anormal dezvoltat, care este cauza acestui tipat specific. Cu cat copilul creste, tipatul devine mai putin pronuntat. Din aceasta cauza diagnosticul la pacientii mai in varsta se pune mai dificil.
In afara de acest tipat specific pacientii prezinta trasaturi faciale deosebite. Acestea pot fi subtile sau evidente. Capul de dimensiuni mici este frecvent intalnit. Fata este rotunda sau lunara, ochii sunt vizibil departati, palatul este inalt, iar mandibula mica.
In timpul copilariei multi pacienti nu se dezvolta normal. Aproximativ 30% prezinta defecte cardiace. Tonusul muscular slab este de asemenea foarte frecvent, ducand la probleme de nutritie si la o dezvoltare lenta, dar totusi normala. Retardul mental este prezent la toti pacientii, insa gradul lui difera de la caz la caz.
Sindromul cri du chat – Metode de diagnostic
Cand exista o suspiciune clinica pentru sindromul cri du chat (de obicei la nastere), diagnosticul de certitudine se face prin cariotip sau o alta tehnica mai amanuntita, numita FISH (dupa recoltare de sange venos).
Sindromul cri du chat – Evolutie si prognostic
Evolutia depinde de severitatea retardului mintal si anomaliilor fizice. Jumatate din copii invata sa vorbeasca suficient cat sa poata comunica. Unii invata sa foloseasca propozitii scurte, altii doar cuvinte si gesturi (limbajul semnelor).
Alte caracteristici: dificultati de alimentare, hiperactivitate, deformari ale coloanei vertebrale (scolioza). Un numar mic de copii se nasc cu malformatii ale organelor interne care le pot pune viata in pericol. In lipsa acestora speranta de viata este normala.
Posibilitati de tratament, ingrijire si urmarire
Nu exista tratament specific care sa duca la vindecarea bolii, ci doar tratament care amelioreaza anumite manifestari ale acesteia. Pacientii cu sindromul cri du chat trebuie sa beneficieze de supravegherea continua a unei echipe formata din parinti si medici, necesita stimulare continua fizica si intelectuala, pentru a-si putea atinge potentialul maxim.
Pot aparea unele problemele medicale cronice, cum ar fi infectii ale tractului respirator care trebuiesc tratate. Afectiunile cardiovasculare, daca apar, trebuiesc corectate prin interventii chirurgicale. De cele mai multe ori acesti copii sunt hraniti prin intermediul unei sonde speciale.
Pentru imbunatatirea comunicarii, copilul trebuie ajutat de catre un specialist sa invete limbajul semnelor.
Viata cotidiana
Aceste persoane sunt prietenoase, vesele si pot avea o viata sociala satisfacatoare. Persoanele cu retard mental sever nu se pot ingriji singure si nu pot avea o viata sociala normala.
