Boli ereditare

Talasemia este o boală ereditară ce afectează sângele, care are două forme principale, în timp ce alfa-talasemia este cauzată de deleţia unei gene, beta-talasemia apare atunci când gena suferă mutaţii.

Talasemie este denumirea generică pentru un grup de boli de sânge caracterizate de absenţa sau scăderea producţiei de hemoglobina normală. Hemoglobina , un pigment roşu ce se găseşte în hematii (numite şi eritrocite sau celulele serie roşii) – transportă oxigenul prin corp.

TIPURI Hemoglobina este formată din patru lanţuri proteice – două de tip alfa şi două de tip beta. In talasemie – care este de două tipuri, alfa şi beta-talasemie -…

Sindromul Munchausen reprezintă o tulburare psihică în care persoana afectată se străduieşte să obţină îngrijiri şi tratamente medicale pentru boli de care nu suferă. Tulburarea se numeşte astfel după numele baronului von Munchausen, un personaj de poveste, celebru prin povestirile exxtraordinare pe care le spunea.

INTERNAREA ÎN SPITAL Dacă personalul medical nu este familiarizat cu sindromul Munchausen şi nu a mai întâlnit tulburarea vreodată, el poate fi dus în eroare de istoricul bolii şi de simptomatologia convingătoare acuzată de pacient. Persoanele cu sindrom Munchausen se supun deseori la numeroase investigaţii şi proceduri – există persoane cu peste 200 de…

Simptomatologie. Acondroplazia este o boală genetică ce produce un defect de creştere osoasă, care determină o statură anormal de mică.

CARACTERISTICI Cei afectaţi de boală au o inteligenţă normală, dar pot prezenta una din următoarele caracteristici:  Braţe şi picioare scurte, ce sunt disproporţionate, în comparaţie cu lungimea trunchiului, care este normală. Membrele sunt late, braţul şi coapsa fiind scurte în mod special; Mâini şi picioare late; Degete scurte la mâini, de lungimi egale (mâiniîn trident]; Un cap mare, cu frunte largă, proeminentă, o faţă mică şi rădăcina nasului aplatizată; Dinţi încălecaţi, prost aliniaţi pe maxilare; Curburile coloanei vertebrale accentuate. Copiii cu acondropiazie au deseori trăsături faciale caracteristice. Aceste fetiţe au fruntea largă şi rădăcina nasului aplatizată.

[caption id=”attachment_2388″…

>Distrugerea neuronilorAceastă patologie, numită timp de secole „dansul lui Saint-man”, din cauza mişcărilor dezordonate pe care le induce, se caracteri­zează prin distrugerea neuroni­lor în anumite regiuni ale creie­rului. Gena responsabilă pentru această boală a fost identificată în anul 1993, totuşi, în prezent, nu există încă nici un tratament.

Definiţie Coreea Huntington este o boală ere­ditară cu transmitere dominantă,care apare cel mai adesea într-o fami­lie care a fost deja afectată, iar copilul unui bolnav prezintă riscul, în unul din două cazuri, să fie afectat.

► Dezvoltare correa HuntingtonAceastă patologie este cauzată de o anomalie a unei gene situate…

>

Impotenţa reprezintă inca­pacitatea obţinerii sau a menţinerii unei erecţii sufi­ciente pentru a se putea întreţine un act sexual. Această problemă poate afecta mulţi dintre bărbaţi spre sfârşitul vieţii. Cauzele pot fi de ordin fizic sau psihologic, iar tratamentul este în general eficace.

In cazuri rare, copiii se nasc cu organe sexuale imprecis diferenţiate. Aceste cazuri trebuie abordate cu mare grijă, deoarece sexul unui copil este extrem de important în formarea identităţii personale. Diferenţierea sexuală reprezintă un proces prin care un embrion par­curge o serie de modificări fizice care au ca rezultat dezvoltarea organelor genitale interne mascu­line sau feminine şi a caracteristi­cilor sexuale externe. In mod obiş­nuit, acest proces este unul direct, nemijlocit, dar ocazional, poate suferi unele tulburări, în urma cărora se poate naşte un copil ale cărui organe genitale externe sunt incomplet diferenţiate.