Anemia falciformă este o boală de sânge care afectează mai ales populaţia de origine africană. Cauza este genetică, deci boala nu se poate vindeca, dar prin înţelegerea mecanismelor fiziopatologice, efectele sale se pot ţine sub control.
Anemia falciformă este o boală de sânge ereditară. Este determinată de o mică mutaţie în structura ADN-ului (care determină înzestrarea genetică a fiecărui individ), care asigură codificarea unei unităţi din molecula de hemoglobină numită lanţ de 8 (betal-globină) înlocuirea unui singur aminoacid – unitate a lanţului proteic – are ca rezultat o hemoglobină cu proprietăţi fizice şi chimice anormale.
Hemoglobina este proteina esenţială din hematii, care are capacitatea de a lega oxigenul din plămâni şi de a-l elibera la nivelul ţesuturilor şi celulelor din organism. Boala afectează capacitatea sângelui de a transporta oxigenul, dar apariţia numeroaselor complicaţii asociate bolii, este urmarea modificărilor de formă şi mărime a eritrocitelor circulante.
Simptomatologie
Multe persoane cu anemie falciformă sunt aparent sănătoase, cu excepţia crizelor acute. Celulele „în seceră” se adună şi blochează frecvent vasele de sânge din maduva osoasă, lucru care determină apariţia durerilor osoase. Un alt simptom frecvent mai ales in copilărie, este infarctizarea splenică, când hematiile in seceră blochează vasele de sânge din splină, determinând atrofierea şi moartea tisulară.
Pacienţii de vârstă adultă pot fi hiposplenici, ceea ce înseamnă că splina lor nu are capacitatea să filtreze bacteriile, lucru care îi face mult mai susceptibili la infecţii ca septicemia şi pneumonia. Alte complicaţii includ aşa-numi-tul sindrom,mână şi picior- care implică umflarea degetelor – ulceraţii gambiere şi afectări cerebrale, cum ar fi convulsiile şi accidentele vasculare.
GRUPURILE CU RISC CRESCUT
Cea mai mare incidenţă a genei siclemiei se găseşte în Africa tropicală, unde 45% din unele populaţii au această trăsătură genetică. De asemenea, frecvenţa este mare şi în zona Insulelor Caraibe. Incidenţa bolii este de 1:600 nou născuţi afro-americani, iar primele simptome dureroase apar de obicei la vârsta de 1-1.5 ani.
Incidenţa siclemiei tinde să oglindească incidenţa malariei: această determinare genetică conferă un oarecare beneficiu în protecţia împotriva malariei, deoarece infectarea celulelor „în seceră” determină scoaterea lor rapidă din circulaţie. Este posibil ca incidenţa acestei caracteristici să fi crescut în anumite grupuri etnice ca rezultat al selecţiei naturale.
Un comentariu
Pings and Trackbacks