Cunoscută şi sub denumirea de boala oaselor fragile, osteogenesis imperfecta este o boală genetică rară, în care oasele sunt fragile şi se fracturează uşor. Este dificil de diagnosticat şi uneori este confundată cu abuzul fizic al persoanei respective.
Osteogenesis imperfecta este o boală osoasă rară, a cărei caracteristică principală este o tendinţă crescută către fracturi osoase.
Osteogenesis imperfecta – TIPURI DIFERITE
Se cunosc mai multe tipuri diferite de boală, care se manifestă cu grade variate de severitate, de la forme uşoare, cu risc mic de fracturi, până la forme grave, cu fracturi severe. In cazurile grave, se pot produce zilnic fracturi multiple prin incidente obişnuite, precum strănutul, aceste forme având nevoie de perioade lungi şi dureroase de spitalizare, în specialîn cazul copiilor, aflaţi în creştere. 0 formă a bolii (cunoscută ca tipul III duce la moartea nou-născutului sau la scurt timp după naştere.
Estimările statistice arată că boala apare la 1 din 10 000 de bebeluşi. Numărul exact al persoanelor afectate de boală în România este însă necunoscut.
Majoritatea bolilor ce afectează oasele, cum ar fi osteoporoza, sunt legate de depozitele de minerale – calciu şi fosfor – din structura oaselor. Osteogenesis imperfecta se deosebeşte de acestea prin faptul că în cazul ei apare un defect al proteinei numită colagen, ce formează reţeaua osoasă.
Osteogenesis imperfecta – BOLILE GENETICE
Majoritatea cazurilor de osteogenesis imperfecta apar ca urmare a moştenirii unei gene dominante de la unul sau de la ambii părinţi. De obicei, există un istoric al bolii în cel puţin una din familii, maternă sau paternă.
Intr-un număr relativ mic de cazuri, un copil poate să prezinte osteogenesis imperfecta în ciuda faptului că nu s-au semnalat cazuri ale bolii în familie. Se crede că aceste cazuri apar din cauza unei mutaţii noi, dominante, ce apare fie în spermatozoid, fie în ovul, înainte de momentul concepţiei.
Deoarece fiecare adult cu osteogenesis imperfecta a moştenit o mutaţie dominantă, există şanse de 50 la sută ca el să transmită boala urmaşilor săi. Din acest motiv, adulţii afectaţi de boală sunt îndrumaţi, de obicei, către sfatul genetic, dacă vor să îşi întemeieze o familie.
Osteogenesis imperfecta – DIAGNOSTICUL BOLII
Nu există un test specific pentru diagnosticarea osteogenesis imperfecta. Testul cel mai eficient pentru diagnosticare este folosirea combinată a examinărilor radiologice, analizate în funcţie de un număr de aspecte clinice specifice. Diagnosticul este uneori confundat cu accidnetările non-accidentale si invers.
Pentru cazurile mai grave, în care există un istoric familial de ostseogenesis imperfecta, ecografia făcută în timpul sarcinii ar putea arăta dacă fătul prezintă sau nu boala, dar nu poate determina tipul bolii.
