Sindromul Angelman
Sindromul Angelman
Este o tulburare neuro-genetica caracterizata prin dizabilitati de dezvoltare si relationare, tulburari de somn, convulsii, miscari spasmodice (in special “fluturarea” mainilor), zambete si rasete frecvente; si in general de un comportament fericit.
Sindromul Angelman este un exemplu clasic de imprimare genomica, in care acesta este de obicei cauzata de eliminarea sau inactivarea genelor de pe cromozomul 15 mostenit de la mama, in timp ce copia paterna, care poate fi de secventa normala, este imprimata si, prin urmare, redusa la tacere.
Sindromul Angelman este numit dupa un medic pediatru britanic, Dr. Harry Angelman, primul care a descris acest sindrom in 1965. Persoanele cu Sindromul Angelman sunt, uneori, cunoscute sub numele de „ingeri”, atat din cauza numelui sindromului cat si din cauza aspectului lor tineresc, fericit.
Frecventa de aparite a sindromului este de un caz la 30 000. Bolnavii sunt dependenti de ajutorul altor persoane in satisfacerea nevoilor fundamentale. Exista totusi o serie de strategii comunicationale, programe de consiliere, cursuri terapeutice si pedagogice care pot imbunatati considerabil autonomia bonavului.
Simptome
Un sindrom Angelman tipic prezinta urmatoarele simptome:
– intarzieri in dezvoltarea psiho-motorie si intarzierea mentala;
– absenta vorbitului;
– imposibilitatea de a merge, misca sau a-si tine echilibrul bine;
– tremuraturi la nivelul membrelor superioare si inferioare;
– zambet si ras frecvent;
– personalitate fericita, excitabila.
Alte semne si simptome:
– crize epileptice, care de obicei debuteaza la varsta de 2-3 ani;
– miscari spasmodice, intepenite;
– circumferinta craniana mica (microcefalia);
– strabism;
– aplatizare a partii posterioare a capului;
– mersul cu mainile ridicate;
– pigmentatie redusa la nivelul pielii, parului si ochilor (hipopigmentatie).
Diagnostic
Diagnosticarea sindromului Angelman se face rareori in faza incipienta, datorita faptului ca simptomele nu sunt relevante. Tabloul clinic al afectiunii se contureaza fara echivoc incepand cu varsta de 3 ani. Prima banuiala a medicului apare cu ocazia examenului clinic, urmat de o electroencefalograma (EEG).
Testele genetice vor revela fie deletia unui segment de pe gena functionala UBE3A, fie disomia monoparentala, adica banuiala ca doar tatal a transmis, in dublu exemplar, cromozomul 15.
Tratament
Tratamentul se concentreaza pe rezolvarea problemelor medicale si de dezvoltare pe care le implica acest sindrom. In functie de semnele si simptomele copilului, tratamentul sindomului Angelman poate cuprinde:
1. Medicatie antiepileptica
Medicatia antiepileptica poate fi necesara pentru a controla crizele determinate de sindromul Angelman.
2. Terapie fizica
Copiii cu sindrom Angelman pot invata sa mearga mai bine si sa depaseasca problemele de miscare cu ajutorul terapiei fizice.
3. Terapia de comunicare
Desi persoanele cu sindrom Angelman nu dezvolta limbaj verbal mai departe de cateva propozitii simple, aceasta terapie poate fi de ajutor. Abilitatile de limbaj nonverbal se pot dezvolta prin limbajul semnelor si comunicare prin imagini.
4. Terapia comportamentala
Aceasta poate ajuta persoanele cu sindrom Angelman sa depaseasca hiperactivitatea si inabilitatea de a-si concentra atentia, lucru care poate ajuta la aparitia unui progres in dezvoltare. Desi nivelul de dezvoltare la care pot ajunge persoanele cu sindrom Angelman variaza larg, multi dintre ei sunt capabili sa dezvolte relatii cu prietenii si familia.
Majoritatea bolnavilor cu sindrom Angelman au involutie grava, limitarea severa a vorbirii si dificultati locomotorii. Cu toate acestea, au o durata normala de viata si nu prezinta manifestari de progresie a involutiei pe masura ce inainteaza in varsta. Diagnosticarea timpurie a sindromului si aplicarea unor masuri terapeutice individualizate le poate imbunatati semnificativ calitatea vietii.
