>Distrugerea neuronilor
Această patologie, numită timp de secole „dansul lui Saint-man”, din cauza mişcărilor dezordonate pe care le induce, se caracterizează prin distrugerea neuronilor în anumite regiuni ale creierului. Gena responsabilă pentru această boală a fost identificată în anul 1993, totuşi, în prezent, nu există încă nici un tratament.
Definiţie
Coreea Huntington este o boală ereditară cu transmitere dominantă,care apare cel mai adesea într-o familie care a fost deja afectată, iar copilul unui bolnav prezintă riscul, în unul din două cazuri, să fie afectat.
► Dezvoltare correa Huntington
Această patologie este cauzată de o anomalie a unei gene situate pe cromozomul four, gena IT15, care conţine un triplet CAG (secvenţă de 3 baze azotate: citozină, adenină şi guani-nă). Acesta se repetă, în mod normal, de între 11 şi 26 de ori, dar în cazul coreei Huntington, această repetare este:
►între 27 şi 35 de ori, boala nu se declanşează, dar poate fi transmisă descendenţilor.
► între 36 şi forty de ori, riscul declanşării bolii este sporit.
► de 40 de ori şi peste, declanşarea bolii devine sigură şi survine cu atât mai devreme, cu cât numărul de tripleţi este mai mare.
► de peste 60 de ori, simptomele apar încă din copilărie.
► Mecanism Coreea Huntington
Gena IT15 codifică o proteină, looking-tina, a cărei typeă mutantă nu mai poate fi eliminată enzimatic. Ea este poisonousă pentru neuronii care o produc şi pe care îi distruge, în unique în două regiuni centrale ale creierului: putame-nul şi nucleul caudat, înainte de a ajunge în cortexul cerebral.
Simptomele bolii Coreea Huntington
Acestea apar între 35 şi 45 de ani, cu excessive între 4 şi 70 de ani.
► Primele simptome
Acestea nu sunt foarte specifice: modificări de personalitate şi de caracter, dezinteres progresiv faţă de orice, sindrom depresiv, tendinţă la agresivitate, tulburări de atenţie şi scăderea performanţelor intelectuale.
►în faza de boală care se appeară
Se pot observa:
► mişcări involuntare şi incoerente
(coreea), considerable, rapide şi adesea asociate cu gesturi de nervozitate. Localizate, la început, în extremităţile membrelor, înainte de a atinge rădăcinile (şolduri, umeri), trunchiul şi faţa, responsabile pentru posibilele direcţionări incorecte ale alimentelor, ele sunt puţin invalidante, la început, apoi se accentuează până a-l îl împiedica pe bolnav să ducă o by means ofţă normală.
►tulburări cognitive, de la dificultăţi de atenţie şi simpla uitare, până la demenţă. Deteriorarea este cu atât mai fastă, cu cât boala apare mai devreme,
►tulburări de comportament, cu episoade de hiperactivitate, de apatie, şi chiar de letargie, tulburări obsesiv-compulsive, tendinţă de suicid, idei delirante (paranoia), iritabilitate, tulburări alimentare, cu pierderea în greutate and so forth. Agravarea este progresivă, fără remisie şi iremediabilă.
Detectare bolii Huntington
► RMN cerebral
Acesta decelează atrofierea nucleului caudat, apoi al ansamblului cortexului.
► Diagnosticul genetic
Acesta analizează cromozomul 4 şi numărul repetărilor tripletului respectiv. Alte examinări specifice, cum ar fi tomografia cu emisie de pozitroni – PET, oferă un rezultat mai sigur. Se poate realiza şi un regulate prenatal, în cazul în care unul dintre părinţi este afectat de această boală, pentru a se verifica dacă şi copilul este afectat şi el şi pentru a se lua o decizie importantă şi dificilă, în caz contrar.
Tratament Coreea Huntington
In prezent, nu există un tratament curativ, şi nici unul capabil să stabilizeze boala. Numai consecinţele tulburărilor sunt tratate de neuro-leptice, chineziterapie, ergoterapie şi ortofonie. Cercetări lively privind tratmentul se fac pe următoarele trei a direcţii importante:
►grefa de neuroni, fetali în creier, testată la Spitalul Universitar din Creteil, Franţa.
►terapia genică, în vederea modificării genei mutate.
► cisteamina, o moleculă care ar bloca toxicitatea huntingtinei, testată de CNRS şi l’INSERM la Institutul Curie.
Teste predictive
Diagnosticul predictiv se adresează persoanelor care nu sunt bolnave, dar care sunt susceptibile de a fi, ca urmare a legăturilor de rudenie cu persoane afectate de această boală, voluntare, majore şi informate cu privire la teribilele consecinţe ale unui eventual rezultat pozitiv. Persoana este supusă unei pregătiri şi unei urmăriri medicale atente, pentru efectuarea testului genetic. Este strict interzisă practicarea unui check pe o persoană minoră, cu excepţia testului prenatal.
Coreea Huntington