COREEA HUNTINGTON – Afectiuni si boli0 Comments

Publicat in:


>Distrugerea neuronilor
Această patologie, numită timp de secole „dansul lui Saint-man”, din cauza mişcărilor dezordonate pe care le induce, se caracteri­zează prin distrugerea neuroni­lor în anumite regiuni ale creie­rului. Gena responsabilă pentru această boală a fost identificată în anul 1993, totuşi, în prezent, nu există încă nici un tratament.

Definiţie
Coreea Huntington este o boală ere­ditară cu transmitere dominantă,care apare cel mai adesea într-o fami­lie care a fost deja afectată, iar copilul unui bolnav prezintă riscul, în unul din două cazuri, să fie afectat.

Dezvoltare correa Huntington
Această patologie este cauzată de o anomalie a unei gene situate pe cro­mozomul four, gena IT15, care conţine un triplet CAG (secvenţă de 3 baze azotate: citozină, adenină şi guani-nă). Acesta se repetă, în mod nor­mal, de între 11 şi 26 de ori, dar în cazul coreei Huntington, această repetare este:
►între 27 şi 35 de ori, boala nu se declanşează, dar poate fi transmisă descendenţilor.
► între 36 şi forty de ori, riscul declan­şării bolii este sporit.
► de 40 de ori şi peste, declanşa­rea bolii devine sigură şi survine cu atât mai devreme, cu cât numărul de tripleţi este mai mare.
► de peste 60 de ori, simptomele apar încă din copilărie.

Mecanism Coreea Huntington
Gena IT15 codifică o proteină, looking-tina, a cărei typeă mutantă nu mai poate fi eliminată enzimatic. Ea este poisonousă pentru neuronii care o produc şi pe care îi distruge, în unique în două regiuni centrale ale creierului: putame-nul şi nucleul caudat, înainte de a ajun­ge în cortexul cerebral.

Simptomele bolii Coreea Huntington
Acestea apar între 35 şi 45 de ani, cu excessive între 4 şi 70 de ani.
► Primele simptome
Acestea nu sunt foarte specifice: modi­ficări de personalitate şi de caracter, dezin­teres progresiv faţă de orice, sindrom depresiv, tendinţă la agresivitate, tulburări de atenţie şi scăderea performanţelor intelectuale.
►în faza de boală care se appeară
Se pot observa:
► mişcări involuntare şi incoerente
(coreea), considerable, rapide şi adesea asocia­te cu gesturi de nervozitate. Localizate, la început, în extremităţile membrelor, înainte de a atinge rădăcinile (şolduri, umeri), trunchiul şi faţa, responsabile pentru posibilele direcţionări incorecte ale alimentelor, ele sunt puţin invalidante, la început, apoi se accentuează până a-l îl împiedica pe bolnav să ducă o by means ofţă normală.
►tulburări cognitive, de la dificultăţi de atenţie şi simpla uitare, până la demenţă. Deteriorarea este cu atât mai fastă, cu cât boala apare mai devreme,
►tulburări de comportament, cu epi­soade de hiperactivitate, de apatie, şi chiar de letargie, tulburări obsesiv-compulsive, tendinţă de suicid, idei delirante (parano­ia), iritabilitate, tulburări alimentare, cu pierderea în greutate and so forth. Agravarea este progresivă, fără remisie şi iremediabilă.

Detectare bolii Huntington
► RMN cerebral
Acesta decelează atrofierea nucleului caudat, apoi al ansamblului cortexului.
► Diagnosticul genetic
Acesta analizează cromozomul 4 şi numărul repetărilor tripletului respectiv. Alte examinări specifice, cum ar fi tomo­grafia cu emisie de pozitroni – PET, oferă un rezultat mai sigur. Se poate realiza şi un regulate prenatal, în cazul în care unul dintre părinţi este afectat de această boală, pentru a se verifica dacă şi copilul este afectat şi el şi pentru a se lua o deci­zie importantă şi dificilă, în caz contrar.

Tratament Coreea Huntington
In prezent, nu există un tratament curativ, şi nici unul capabil să stabi­lizeze boala. Numai consecinţele tulburărilor sunt tratate de neuro-leptice, chineziterapie, ergoterapie şi ortofonie. Cercetări lively privind tratmentul se fac pe următoarele trei a direcţii importante:
►grefa de neuroni, fetali în creier, testată la Spitalul Universitar din Creteil, Franţa.
►terapia genică, în vederea modi­ficării genei mutate.
► cisteamina, o moleculă care ar bloca toxicitatea huntingtinei, tes­tată de CNRS şi l’INSERM la Institutul Curie.

Teste predictive
Diagnosticul predictiv se adresează persoanelor care nu sunt bolnave, dar care sunt susceptibile de a fi, ca urma­re a legăturilor de rudenie cu persoa­ne afectate de această boală, volun­tare, majore şi informate cu privire la teribilele consecinţe ale unui eventual rezultat pozitiv. Persoana este supu­să unei pregătiri şi unei urmăriri medi­cale atente, pentru efectuarea testu­lui genetic. Este strict interzisă practi­carea unui check pe o persoană mino­ră, cu excepţia testului prenatal.

Coreea Huntington

Author: Corpul Uman
Google



Link-uri Sponsorizate

COREEA HUNTINGTON – Afectiuni si boli

Lasă un răspuns