Albinismul
Albinismul este o afectiune rara, ereditara, datorata absentei melaninei (pigmentul care ofera culoare pielii, parului si ochilor).
Majoritatea persoanelor cu albinism sunt sensibile la expunerea la soare si au un risc crescut de aparitie a cancerului de piele. Albinismul se asociaza cu tulburari in dezvoltarea si functionarea ochilor deoarece melanina joaca un rol important in dezvoltarea nervilor optici.
Transmiterea acestei boli este autozomal recesiv, insemnand ca, pentru a manifesta boala, persoana trebuie sa mosteneasca cate o gena de la fiecare parinte. Albinismul este o afectiune rara si afecteaza toate rasele, fiind intotdeauna prezenta la nastere. Albinsimul afecteaza barbatii si femeile in mod egal.
CAUZE
– lipsa completa sau partiala a melaninei din piele, par si ochi – defect legat de modul in care organismul foloseste aminoacidul tirozina
– conversia din tirozina in melanina este blocata sau redusa
TIPURI DE ALBINISM
Albinismul oculocutanat
1. Albinismul oculocutanat de tip 1 (cauzat de o mutatie la nivelul unei gene de pe cromozomul 11) – se caracterizeaza prin absenta completa a pigmentului din piele, par si ochi.
Caracteristici:
– pielea alba (deschisa la culoare), parul de culoare alba si ochii albastri la nastere
– cu inaintarea in varsta, parul poate capata o tenta usor galbuie
– tulburarile oculare tind sa fie cele mai severe
– sensibilitate extrema la radiatiile ultraviolete, cu risc crescut de a dezvolta cancer de piele
2. Albinismul oculocutanat de tip 2 (cauzat de o mutatie la nivelul unei gene de pe cromozomul 15)
– parul poate fi blond sau roscat, ochii pot fi albastru-gri sau caprui, iar pielea este de culoare alba la nastere
– expunerea la soare poate favoriza, la nivelul pielii, aparitia pistruilor, lentigo, nevilor pigmentari
3. Albinismul oculocutanat de tip 3 (mai rar intalnit si cauzat de o mutatie genetica pe cromozomul 9). A fost identificata in primul rand la negrii sud-africani.
4. Albinismul oculocutanat de tip 4 (o forma mai rara, cauzata de o mutatie genetica pe cromozomul 5). Manifestarile sunt similare cu albinismul oculocutanat de tip 2 si este mai frecvent intalnit in randul persoanelor de origine japoneza.
Albinismul ocular
Apare aproape exclusiv la barbati, fiind asociat cu o mutatie genetica pe cromozomul X. Persoanele care au acest tip de albinism au probleme in dezvoltarea si functionarea ochilor, pielea, parul si culoarea ochilor fiind in general normale.
Sindromul Hermansky- Pudlak
Este o afectiune rara care asociaza simptome ale albinismul oculocutanat, tulburari in dezvoltarea plamanilor, boli intestinale si tulburari ale coagularii.
Sindromul Chediak- Higashi
Este o forma rara de albinism cauzata de o mutatie la nivelul unei gene de pe cromozomul 1. Simptomele sunt similare cu cele ale albinismului oculocutanat.
Sindromul Chediak- Higashi este caracterizat prin:
– anomalia leucocitelor – abolirea activitatii lor fagocitare, ceea ce determina o sensibilitatea marcata la infectii
– se asociaza cu defecte de pigmentare a pielii, ochilor si parului. Pielea este de obicei de culoare alba pana la crem gri, iar parul este in general maro sau blond, cu o stralucire argintie.
TRATAMENT
Nu exista tratament pentru vindecarea albinismului. Problemele de vedere pot fi tratate cu ajutorul lentilelor de corectie sau cu ajutorul tratamentului chirurgical. Ochii si pielea trebuie sa fie protejate de soare. Se recomanda evitarea, cat mai mult posibil, a soarelui.
Sunt recomandate controalele periodice pentru screening-ul cancerului de piele.
De asemenea, sunt recomandate examenele oftalmologice periodice.
