Hemofilia este o maladie ereditară care nu-i afectează practic decât pe băieţi. Se caracterizează printr-o tulburare a coagulării sângelui care provoacă hemoragii anormal de abundente.
Aproape un copil din 5.000 se naşte hemofil. Dacă sângele copilului este tratat (sau substituit), cu alte cuvinte dacă i se aduce factorul care-i lipseşte, necesar coagulării, şi dacă hemofilia este minoră, el poate trăi aproape normal, ţinând seama totuşi de anumite precauţii.
Hemofilia – TRANSMITERE
Hemofilia este o boală ereditară. Ea se prezintă sub două forme: hemofilia A, legată de un deficit al factorului VIII, şi hemofilia B, legată de un deficit al factorului IX. Se numesc factori proteinele indispensabile coagulării sângelui. In total, sunt 13.
Prima maladie (hemofilia A) este de 10 ori mai frecventă decât a doua (hemofilia B); hemofilia A este prezentă la un nou- născut din 5.000; forma de hemofilie B apare la un nou- născut din 50.000. Gena responsabilă pentru această deficienţă se află pe unul dintre cei doi cromozomi X ai mamei.
In cazul unei femei purtătoare a genei de hemofilie, teoretic, jumătate din fiii ei sunt hemofilici şi jumătate din fiicele sale sunt purtătoare ale maladiei. Ceilalţi copii sunt normali. Tatăl transmite gena fetelor sale, dar nici unuia dintre băieţi. In 25% până la 30% din cazuri, boala apare fără să fi existat antecedente familiale.
Hemofilia – SIMPTOME
Gravitatea afecţiunii variază în funcţie de importanţa deficitului în factori VIII sau IX. Hemofilia poate să fie minoră, moderată sau gravă.
Hemofilia – DETECTARE Sl DEPISTARE
Hemofilia este o boală provocată de deficitul unei proteine a coagulării sângelui. Numai bărbaţii sunt atinşi de această maladie, transmisă de femei. Poate fi detectată când învăţarea mersului provoacă, din cauza căderii copilului, răni sau lovituri evidente (echimoze, hematoame). O hemofilie poate fi decelată şi în cursul unui set de analize sangvine preoperatorii.
Anomalia poate, în sfârşit, să fie descoperită în timpul unei anchete genetice prin studierea ADN-ului sau prin prelevarea de sânge de la făt la nivelul cordonului ombilical. Această depistare nu este obligatorie. Ancheta respectivă şi prelevarea permit să se determine tipul şi severitatea previzibilă a bolii.
