Un diagnostic precis al bolii Hirshsprung se pune, de obicei, pe examenul microscopic al unei probe de ţesut din peretele intestinal. In majoritatea cazurilor, tratamentul pentru această boală implică intervenţia chirurgicală.
Diagnosticul poate fi sugerat de descrierea simptomatologiei şi de un examen clinic atent al abdomenului copilului. De obicei este nevoie, pentru confirmarea diagnosticului de investigaţii suplimentare.
RADIOGRAFIA CU SUBSTANŢĂ DE CONTRAST
Se poate face o radiografie simplă abdominală, care va arăta anse intestinale dilatate, în cazulîn care boala Hirshsprung este prezentă. Pentru că structurile cavitare, aşa cum este şi intestinul, nu se vizualizează bine pe radiografia simplă, se poate face o clismă baritată.
In cadrul acestei examinări, bariul, care este o substanţă de contrast, ce se vede bine pe radiografie, este introdus în intestinul gros prin anus. Se execută apoi o serie de radiografii, care vor putea identifica orice zonă îngustată de la nivelul intestinului, produsă de boala Hirshsprung.
Clisma baritată nu este o investigaţie absolut precisă pentru stabilirea diagnosticului de boala Hirshsprung, dar ea va permite medicului să determine lungimea porţiunii de intestin afectată.
BIOPSIA PERETELUI INTESTINAL
O investigaţie precisă pentru boala Hirshsprung este biopsia, în cadrul căreia se recoltează o probă mică de ţesut intestinal, pentru a confirma faptul că inervaţia peretelui intestinului gros nu este normală. Această recoltare are loc în cadrul unei colonoscopii.
In timpul acestui test se introduce un tub flexibil, numit colono-scop, pentru vizualizare, în lume-nul intestinului gros, prin rect. O sursă de lumină permite vizualizarea clară a peretelui intestinal, în timp ce instrumentele ataşate de colonoscop pot fi folosite pentru recoltarea de probe de biopsie.
La copii, colonoscopia se desfăşoară, în general, sub anestezie generală sau după administrarea unei medicaţii sedative. Aceasta are două avantaje: evită disconfortul şi starea de stres şi previne mişcările inoportune din partea copilului.