Tulburări ale metabolismului proteinelor
Erorile înnăscute ale metabolismului protidic sunt rar întâlnite, însă pot avea urmări severe la copii. Cele mai importante sunt fenilcetonuria, tirozinemia, homocistinuria şi boala urinei cu miros de sirop de arţar.
Există numeroase tipuri diferite de erori înnăscute ale metabolismului proteinelor. Patru dintre cele mai importante forme sunt reprezentate de fenilcetonurie, tirozinemie, homocistinurie şi boala urinei cu miros de sirop de arţar.
FENILCETONURIA
Fenilcetonuria este o boală cauzată de deficitul enzimei denumite fenilalanin-hidroxilază; are o incidenţă de 1 la 10 mii până la 20 de mii de nou-născuţi vii. Deşi constituie una dintre cele mai frecvente tipuri de erori metabolice, rămâne o boală foarte rară.
DEFICITUL ENZIMATIC
Deficitul enzimatic caracteristic fenilcetonuriei duce la creşterea nivelului sanguin al aminoacidului fenilalanină şi a metaboliţilor săi, feilcetonele. Acestea pot fi prezente în urină, de unde şi numele nolii.
Acest aminoacid se găseşte în lapte, dar e nevoie de patru până la cinci zile de alăptare până la acumularea sa semnificativă în sânge.
In ţările dezvoltate, se practică screeningul de rutină al nou-născuţilor pentru această boală, după o săptămână de la naştere. Acesta constă în recoltarea unei probe de sânge din călcâiul nou-născutului, care este apoi analizată în laborator.
TRATAMENTUL DIETETIC
In cazul fenilcetonuriei, dacă nivelul de fenilalanină poate fi menţinut la valori scăzute, copilul poate creşte şi se poate dezvolta normal. Tratamentul de elecţie constă în eliminarea fenilalaninei din alimentaţie, iar acest regim trebuie continuat toată viaţa.
In absenţa tratamentului, aceşti copii vor dezvolta o formă severă de epilepsie, cunoscută sub denumirea de spasme infantile. Aceasta este însoţită de întârzieri în dezvoltarea fizică şi mentală. Copiii afectaţi vor avea un IQ semnificativ mai mic decât alţi copii de aceeaşi vârstă, deşi gradul de deficit este variabil.
Copiii cu fenilcetonurie au un aspect nordic, cu păr blond şi ochi albaştri. Ei prezintă o tendinţă de a dezvolta eczeme.
Tirozinemia
Tirozinemia este o boală foarte rară şi, la fel ca majoritatea celorlalte erori de metabolism proteic, este provocată de prezenţa unor gene defective la ambii părinţi. Este de aproximativ 10 ori mai rară decât fenilcetonuria.
Deficitul enzimatic esenţial este cel al enzimei fuma ril-acetoacetază. Deficienţa acestei enzime duce la creşterea nivelului unui aminoacid numit tirozină, precum şi la acumularea în sânge a metaboliţilor acestui aminoacid.
SIMPTOME
Pacienţii cu tirozinemie dezvoltă insuficienţă renală şi hepatică. La copiii cu forme severe de boală, aceste două organe pot fi afectate foarte rapid.
La copiii mai mari, cu forme mai uşoare de boală, se produce o disfuncţie cronică (pe termen lung] a ficatului şi rinichiului. Majoritatea copiilor cu tirozinemie vor dezvolta o tumoră hepatică, denumită hepatom.
TRATAMENT
Tratamentul dietetic implică utilizarea suplimentelor şi restricţionarea tirozinei, care vor contribui la îmbunătăţirea analizelor de sânge. Până de curând, acesta era singurul tratament disponibil. în ultimii ani s-a dezvoltat însă un nou medicament, denumit NTBC, care poate împiedica dezvoltarea insuficienţei hepatice şi a tumorilor de la acest nivel.
Tratamentul tirozinemiei implică suplimentarea alimentaţiei cu calciu, fosfaţi şi vitamina D. De asemenea este necesară şi excluderea tirozinei din alimentatie.
