>Există cinci tipuri universal recunoscute, de boală polichistică. Toate sunt de natură genetică:
■ Forma perinatală
Nou-născuţi cu rinichi uriaşi, care mor la scurt timp după naştere;
■ Forma neonatală
Nou-născuţi diagnosticaţi în prima lună după naştere;
■ Forma infantilă
Copiii de la 3 la 12 luni care nu se dezvoltă normal şi suferă de insuficienţă renală severă; ei prezintă de asemenea hipertensiune arterială şi mărirea ficatului şi a splinei;
■ Forma juvenilă
Copiii diagnosticaţi cu boală polichistică în primii ani de viaţă
■ Forma adultă
Aceasta reprezintă o afecţiune aparte, cu transmitere autosomal dominantă, ceea ce înseamnă ca o persoana poate fi afectată în cazul în care moşteneşte gena anormală de la unul din părinţi.
Cel mai frecvent defect genic întâlnit în formele de boală polichistică la adult, implică o mutaţie la nivelul cromozomului 16, care controlează producerea unei proteine – policistina, cu rol important în interacţiunea celulară.
Tratamentul uzual al bolii polichistice la adulţi, constă în îndepărtarea pe cale chirurgicală a rinichiului. In specimenul din imagine se pot observa astfel de chisturi multiple.
Simptomele bolii polichistice pot consta în mărirea de volum a abdomenului, dureri inghinale şi lombare, hematurie (prezenţa sângelui în urină] şi hipertensiune arterială. Chisturile pot fi descoperite întâmplător sau în cadrul unui screening printre rudele unei persoane care a fost diagnosticată cu această boală.
Cei mai mulţi pacienţi sunt diagnosticaţi între decadele a treia şi a cincea de viaţă. Unul din trei pacienţi va prezenta un declin constant al funcţiei renale, necesitând dializă, apoi transplant renal.
Există un număr de alte afecţiuni
medicale care pot însoţi rinichii polichistici:
■ Hipertensiunea [creşterea tensiunii arterialei;
■ Infectarea chisturilor renale;
■ Prezenţa de chisturi în ficat, splină şi pancreas;
■ Anevrisme (dilatări) ale vaselor cerebrale şi ale altor artere;
■ Hernie şi diverticuloză intestinală.
Odată cu recurgerea la dializă sau la transplant renal, aceşti rinichi de mari dimensiuni care tind să se mărească în mod progresiv, pot necesita îndepărtarea pe cale chirurgicală în scopul înlăturării hemoragiei, a infecţiei sau a durerilor suferite de pacient.
Printre celelalte afecţiuni renale I chistice, se numără:
■ Boala chistică medulară
S Afecţiune rară caracterizată prin anemie, insuficienţă renală şi pierdere de sare (scăderea nivelului de sodiu din sânge). Este moştenită | adeseori prin transmitere predominant X-linkată. Chisturile renale ; predomină în special la joncţiunea I dintre zona externă şi cea internă I a rinichiului.
■ Rinichiul spongios medular
Tubii colectori renali sunt extrem I de dilataţi. Poate fi afectată o mică ; porţiune dintr-un rinichi sau, în unele cazuri, ambii rinichi în totalitate. ; Boala poate fi ereditară sau con-; genitală, dar poate surveni chiar şi spontan. Se poate asocia cu tumora i Wilms (tumoră malignă a rinichiului ; care apare în cursul copilăriei), anirijdie (absenţa irisului de ia nivelul globului ocular) şi hemihipertrofie (dezvoltarea disproporţionată a oaselor şi a muşchilor dintr-o jumătate a corpului). Se asociază cu infecţii urinare recurente, formare de calculi şi insuficienţă renală,
■ Boala von Hippel Lindau
Boală familială complexă caracterizată prin formarea de tumori benigne la nivelul cerebelului (una din regiunile creierului), a retinei, măduveî spinării şi uneori a pancreasului şi a glandelor suprarenale, precum şi de chisturi renale, cu tendinţă la malignizare.
■ Chisturile renale maligne
Centrul unei tumori canceroase renale poate degenera într-un chist, sau un chist benign poate suferi o transformare malignă.
Nefroblastomul – sau tumora Wilms – reprezintă o tumoră renală malignă (încercuită în imagine). Se asociază frecvent cu rinichiul spongios medular.
