Neurofibromatoza este o boală genetică care afectează pielea şi sistemul nervos. Există două tipuri principale: NF1 şi NF2. Tipul cel mai obişnuit, neurofibromatoza 1 (NF1) reprezintă cel puţin 85 la sută din cazuri.
Neurofibromatoza 1 (NF1)
La persoanele cu NF1 se întâlnesc în mod caracteristic:
Numeroase pete cutanate de culoare brună (cafea cu lapte) de formă rotundă sau ovalară, cu un diametru de 2-10 cm. Acestea apar înprimii doi anide viaţă, iar numărul lor creşte în timpul copilăriei.
Zece la sută din populaţia generală prezintă una sau două astfel de pete, dar persoanele cu NF au şase sau mai multe.
Neurofibroame – acestea sunt nişte tumori benigne (necanceroase) formate din celule care alcătuiesc în mod normal învelişul fibros al nervilor periferici (tecile nervoase). Ele se dezvoltă în special la nivelul terminaţiilor nervoase ale pielii. Numărul lor prezintă variaţii foarte mari; unii adulţi au numai câteva, în timp ce alţii au câteva sute. La început, neurofibroamele superficiale au de regulă culoare a pielii, dar pe măsură ce se cresc în dimensiuni, capătă o culoare roşie-albăstruie, în timpul sarcinii se dezvoltă adeseori neurofibroame noi.
Pistrui în axile şi zona inghinală.
Noduli Lisch – aceştia sunt nişte noduli benigni, în formă de cupolă, care se dezvoltă la nivelul irisului (partea colorată a ochiului).Ei au de obicei un diametru sub 2 mm şi nu afectează vederea.
In plus, persoanele cu NF1 prezintă un risc crescut de boli asoiate, ca de exemplu dezvoltarea excesivă de ţesuturi moi şi osoase, tumori canceroase şi tulburări hormonale.
Neurofibromatoza 2 (NF2)
Neurofibromatoza 2 (denumită în trecut NF acustică bilaterală sau centrală) afectează unul din 40 000 de nou-născuţi. Ea a fost reolasificată ca formă de NF deoarece unele persoane cu NF2 au câteva pete cafea cu lapte (dar rar şase sau mai multe). Ele prezintă de asemenea pe piele nişte tumori neuronale asemănătoare neurofibroamelor, dar care au un aspect microscopic foarte diferit. Acestea poartă numele de schwannoame.
Simptomele NF2 Principalele simptome NF2 sunt:
Existenţa unor tumori benigne la nivelul nervului auditiv situat între ureche şi creier (neuri-noame acustice sau schwannoame vestibulare). Acestea încep de regulă să genereze simptome la sfârşitul perioadei de adolescenţă sau la începutul perioadei adulte, cele mai des întâlnite fiind tulburările de auz, ţiuiturile în urechi şi problemele de echilibru;
Schwannoamele (tumori neuronale benigne) care se pot dezvolta pe oricare dintre nervii care transmit informaţii de la creier la măduva spinării
Posibilitatea apariţiei unor alte tumori cerebrale ca meningioamele şi ependimoamele In circa 50% din cazuri, NF este moştenită ca boală autozomal dominantă.
Astfel, că este suficient ca numai una din cele două copii ale genei să fie defectivă pentru a produce simptome, ceea ce înseamnă că fiecare dintre copiii unui părinte cu NF are un risc de 50% de a moşteni boala. Chiar dacă acesta va prezenta aceeaşi formă de NF ca şi părintele, gravitatea bolii poate fi diferită.
FORMA NEEREDITARĂ DE NF
NF1 poate apărea şi la copiii ai căror părinţi nu suferă de această boală, datorită unei modificări genetice (mutaţie) la nivelul unui spermatozoid sau ovul. Cauza mutaţiei este încă necunoscută. Acest tip de apariţie a bolii nu are niciun fel de implicaţii asupra celorlalţi fraţi/surori.
Gena pentru NF1 este situată pe cromozomul 17 şi produce o proteină denumită neurofibromină. Se presupune că această proteină este implicată printre altele şi în proliferarea celulelor care formează învelişul celulelor nervoase, ceea ce face ca anomaliile sale să ducă la dezvoltarea neurofibroamelor.
Sunt operata a 2 a oara in palma de noduli palmari/neurofibromatoza.As dori sa stiu daca este vreun regim ptr aceasta boala si in ce consta.