Discromatopsia adică lipsa sau deficitul de percepţie a culorilor, a fost descoperita de Jonh Dalton. A fost prima trăsătură genetică umană (afectiune ereditară)identificata si legata de un anumit cromozom specific (cromozomul X).
AFECŢIUNE GENETICĂ
Una din cele 23 de perechi de cromozomi umani, este implicată în determinarea sexului – feminin cu perechea de cromozomi XX sau masculin, prin perechea de cromozomi XY.
Afecţiunile medicale determinate de genele aflate pe cromozomul X, inclusiv discromatopsia, prezintă un mod particular de transmitere, denumită transmitere sex-linkată.
Discromatopsia este tot o trăsătură recesivă, care afectează vederea cromatică (în culori], ceea ce înseamnă că sunt afecta: r–~s: indivizii care prezintă două copii ale genei anormale.
Discromatopsia este transmisă prin intermediul cromozomilor X. Femeile Purtătoare ale genei anormale pot transmite afecţiunea la fiii lor.
Cum se moşteneşte discromatopsia? Ce este discromatopsia?
Discromatopsia este o tulburare funcţională a retine. Retina recepţionează fasciculul luminos concentrat de cristalin. Energia luminoasă este apoi transformată în impulsuri electrice transmise la creier prin cele două tipuri de celule fotosensibile existente la nivelul retine bastonaşe şi conuri. Bastonaşele detectează lumina şi întunericul, iar conurile detectează culorile.
DEFICITUL CELULELOR CU CONURI
Există trei tipuri de celule cu conuri, fiecare conţinând un alt tip de pigment fotosensibil. Cei trei pigmenţi diferiţi absorb raze luminoase cu lungimi de undă diferite (roşu, albastru şi verde). Acestea sunt culorile primare (de bază) ale luminii, care prin diverse combinaţii, pot da naştere oricărei culori existente.
Persoanele cu discromatop-sie prezintă un deficit al unuia sau mai multor pigmenţi din celulele cu conuri.
Celulele sensibile la lumină de la nivelul retinei sunt de două tipuri: bastonaşe care detectează lumina şi întunericul şi conuri care detectează culorile.