Articole despre ‘porfirie’

Una dintre afectiunile ereditare cele mai complexe este porfiria, o boala care este cauzata de o tulburare a sintezei hemului, fractiunea neproteica a hemoglobinei.

Aceasta boala se caracterizeaza prin cumularea in tesuturi a unor substante intermediare ale acestei sinteze, porfirinele. Exista mai multe forme de porfirie, corespunzand mutatiilor genelor diferitelor enzime ale sintezei hemului.

Porfiria poate fi confundata usor cu alte afectiuni abdominale, cardio-vasculare, dermatologice sau neurologice. De aceea, in clipa cand cereti un consult medical pentru diverse suferinte, in primul rand pentru dureri abdominale intense, avertizati-va medicul ca ati fost depistat cu porfirie. Totusi, exista cateva…