Articole despre ‘acondroplazia’

Acondroplazia este o boala genetica ce produce un defect de crestere osoasa, care determina o statura anormal de mica.

Persoanele afectate de acondroplazie au nevoie de ingrijiri medicale destul de numeroase, din partea a diversi specialist, pentru combaterea complicatiilor bolii.

Prevenirea aparitiei acondroplaziei se bazeaza pe testele de screening genetic. Persoanelor cu acondroplazie ce doresc sa isi intemeieze o familie li se recomanda efectuarea de teste genetice si consultarea unui specialist genetician, pentru consiliere genetica. Aceste demersuri asigura persoanele interesate cu informatii utile, care sa le permita sa ia decizii in cunostinta de cauza.

Simptomatologie. Acondroplazia este o boală genetică ce produce un defect de creştere osoasă, care determină o statură anormal de mică.

CARACTERISTICI Cei afectaţi de boală au o inteligenţă normală, dar pot prezenta una din următoarele caracteristici:  Braţe şi picioare scurte, ce sunt disproporţionate, în comparaţie cu lungimea trunchiului, care este normală. Membrele sunt late, braţul şi coapsa fiind scurte în mod special; Mâini şi picioare late; Degete scurte la mâini, de lungimi egale (mâiniîn trident]; Un cap mare, cu frunte largă, proeminentă, o faţă mică şi rădăcina nasului aplatizată; Dinţi încălecaţi, prost aliniaţi pe maxilare; Curburile coloanei vertebrale accentuate. Copiii cu acondropiazie au deseori trăsături faciale caracteristice. Aceste fetiţe au fruntea largă şi rădăcina nasului aplatizată.

[caption id=”attachment_2388″…