Boli ereditare

Poliploidia reprezintă depăşirea numărului de cromozomi autozomali, care în mod normal formează un set haploid (23 de cromozomi). De exemplu, triploidia, care constă în apariţia unui întreg set supli­mentar, care duce la un număr total de 69 de cromozomi, este întâlnită uneori la feţii avortaţi, dar foarte rar la feţii născuţi vii.

Copiii care ajung la termen, prezintă anomalii grave printre care întârzieri ale creşterii, capul este disproporţionat de mare în comparaţie cu trunchiul, degetele trei şi patru sunt unite, urechile jos inserate şi sunt prezente malformaţii cardiace. Aceşti copii nu supravieţuiesc mult timp după naştere. Amniocenteza constă în extracţia de lichid din sacul care înconjoară fătul. Celulele fetale sunt examinate ulterior pentru…

>Numărul anormal de cromozomi poartă numele de aneuploidie. Aneuploidia apare fieîn cazul unei copii suplimentare a unui cromo­zom, fie când există un exemplar mai puţin dintr-un cromozom.Aceşti pacienţi nu au 46 de cro­mozomi; dacă au 45, cu un cromo­zom lipsă, este vorba de monoso-mie; dacă sunt 47, cu un cromo­zom suplimentar, este vorba de trisomie. In afară de monosomia X la o femeie, sau alte anomalii ale cromozomilor sexuali, monosomia este aproape întotdeauna o problemă letală.

Cea mai frecventă aneuploidie şi totodată cea mai frecventă ano­malie cromozomială întâlnită în cazul naşterilor de feţi vii, cu o incidenţă de 1 la 800, este trisomia 21 (în care…

>O celulă normală conţine 46 de cromozomi dispuşi sub forma a 22 de perechi de cromozomi autozomali şi doi cromozomi sexuali. Existenţa a mai mulţi sau mai puţini cromozomi autozomali generează anumite trăsături clinice.Când are loc diviziunea celule­lor, informaţia lor genetică (ADN) suferă un proces de replicare. Uneori însă, acest proces poate prezenta unele perturbări care duc la apariţia unui număr fie mai mare, fie mai mic de cromozomi, lucru care poate genera o gamă variată de anomalii cromozomiale.

Citogeneticienii vor examina pro­bele primite de la pacienţii care prezintă riscul unei anomalii cro­mozomiale. Aceste probe pot fi consta în:0 probă…

Probabilitatea de a avea un copil care sufera de tisomie 21 creste odata cu varsta mamei, mai ales dupa varsta de 35 de ani.

Astfel, pentru o femeie:

– cu varsta de 30 de ani: riscul este de 1 la 1000 de a aduce pe lume un copil suferind de trisomie 21. – la varsta de 35 de ani , riscul este de 1 la 400. – la varsta de 38 de ani, riscul este de 1 la 180. – la varsta de 44 de ani, factorul de risc creste brusc…

>   Trisomia 21 reprezinta, la nastere, anomalia cromozomica viabila cea mai frecventa si ramane, cu o incidenta de 1 la 650 de copii. Cauza de prezenta unui cromozom 21 suplimentar, ea se manifesta prin trasaturi morfologice particulare si multiple malformatii anatomice.

     Trisomia 21, numita si sindromul Down, este o anomalie cromozomica congenitala. In mod normal, fiecare celula a corpului uman poseda 46 de cromozomi in pereche, jumatate provenind de la tata si jumatate de la mama. In cazul acestei boli, subiectul prezinta 47 de cromozomi. El are trei cromozomi 21 in loc de 2, fie in toate celulele (trisomie totala), fie,…