Hemofilia0 Comments

Publicat in:
Etichete: echi­moze, hematoame, hemofilia, hemofilia A

Hemofilia este o maladie ereditară care nu-i afec­tează practic decât pe băieţi. Se caracterizează printr-o tulburare a coagulării sângelui care pro­voacă hemoragii anormal de abundente.

Aproape un copil din 5.000 se naşte hemofil. Dacă sân­gele copilului este tratat (sau substituit), cu alte cuvinte dacă i se aduce factorul care-i lipseşte, necesar coagulării, şi dacă hemofilia este minoră, el poate trăi aproape normal, ţinând seama totuşi de anu­mite precauţii.

Hemofilia – TRANSMITERE

Hemofilia este o boală eredi­tară. Ea se prezintă sub două forme: hemofilia A, legată de un deficit al factorului VIII, şi hemofilia B, legată de un deficit al factorului IX. Se numesc factori proteinele indispensabile coagulării sân­gelui. In total, sunt 13.

Prima maladie (hemofilia A) este de 10 ori mai frecventă decât a doua (hemofilia B); hemofilia A este prezentă la un nou- născut din 5.000; forma de hemofilie B apare la un nou- născut din 50.000. Gena res­ponsabilă pentru această deficienţă se află pe unul din­tre cei doi cromozomi X ai mamei.

In cazul unei femei purtătoare a genei de hemo­filie, teoretic, jumătate din fiii ei sunt hemofilici şi jumă­tate din fiicele sale sunt pur­tătoare ale maladiei. Ceilalţi copii sunt normali. Tatăl transmite gena fetelor sale, dar nici unuia dintre băieţi. In 25% până la 30% din cazuri, boala apare fără să fi existat antecedente familiale.

Hemofilia – SIMPTOME

Gravitatea afecţiunii variază în funcţie de importanţa deficitului în factori VIII sau IX. Hemofilia poate să fie minoră, moderată sau gravă.

Hemofilia – DETECTARE Sl DEPISTARE

Hemofilia este o boală provocată de deficitul unei proteine a coa­gulării sângelui. Numai bărbaţii sunt atinşi de această maladie, transmisă de femei. Poate fi detec­tată când învăţarea mersului pro­voacă, din cauza căderii copilului, răni sau lovituri evidente (echi­moze, hematoame). O hemofilie poate fi decelată şi în cursul unui set de analize sangvine preoperatorii.

Anomalia poate, în sfârşit, să fie descoperită în timpul unei anchete genetice prin studierea ADN-ului sau prin prelevarea de sânge de la făt la nivelul cordonu­lui ombilical. Această depistare nu este obligatorie. Ancheta respecti­vă şi prelevarea permit să se deter­mine tipul şi severitatea previzibilă a bolii.

Author: Corpul Uman
Google



Link-uri Sponsorizate

Hemofilia

Lasă un răspuns

Schimba setarile cookie!