Ce este talasemia?
Talasemia
Talasemia este o boala hematologica care se transmite de la o generatie la alta si se manifesta printr-o deficienta a producerii hemoglobinei. Cuvantul talasemie provine din grecescul „thalassemia” care inseamna „mare-apa”.
Hemoglobina este o proteina cu fier care ajuta globulele rosii sa transporte oxigenul la toate celulele organismului. Un nivel scazut al hemoglobinei indica o anemie a organismului.
Tipuri de talasemie
Talasemia este de doua feluri: alfa talasemie si beta talasemie.
Hemoglobina este formata din globina, o substanta organica bogata in aminoacizi si hemul. Globina contine doua lanturi de globine alfa si doua lanturi de globina Beta.
Alfa talasemia
Talasemia alfa consta intr-o deficienta de sintetizare a lantului de globine alfa.
Talasemia alfa este de patru feluri, in functie de absenta uneia sau mai multor gene din cele 4 gene de importanta vitala in obtinerea hemoglobinei.
– purtatorul silentios a talasemiei alfa. Acestuia ii lipsesteo singura gena de alfa globina. Boala se manifesta doar printr-un numar crescut al eritrocitelor, iar pacientul este purtator al talasemiei si o va transmite copiilor. Pacientul duce o viata sanatoasa.
– alfa talasemia minor (alfa talasemia tara) – apare daca doua gene de alfa globina sunt lipsa sau afectate. Se manifesta printr-o anemie usoara si indici eritrocitari scazuti .
– boala hemoglobinei H apare daca trei gene de alfa globina sunt lipsa sau afectate. Boala se manifesta prin anemie moderat severa, splenomegalie, icter si indici eritrocitari anormali. In cazuri severe ale bolii, pacientul necesita regulat transfuzii de sange.
– alfa talasemia majora apare daca patru gene de alfa globina sunt lipsa sau afectate. In acest caz, copilul moare la nastere, caci este un caz incompatibil cu viata.
Beta talasemia
Beta Talasamia consta intr-o deficienta de sintetizare a lantului de globine beta si este forma cea mai des intalnita de talasemie. Beta talasemia apare mai ales la populatiile din zona Marii Mediterana (precum grecii sau italienii) si mai rar la populatiile din Africa sau Asia.
Beta talasemia este de mai multe feluri:
– talasemie minora sau beta talasemie tara apare cand una din cele patru gene ale globinei beta lipsesc sau sunt afectate. Boala se manifesta printr-o anemie usoara, nefiind nevoie de tratamente speciale.
– beta talasemie intermediara apare cand ambele gene ale globinei beta sunt afectate. Pacientul are o anemie moderata si poate fi necesara transfuzia de sange.
– beta talasemie majora sau anemia Cooley. Este forma cea mai severa a talasemiilor beta. Bolnavul este dependent de transfuzii, pot aparea complicatii: splenomegalie masiva, deformari ale oaselor, si retard al cresterii. 85% dintre pacienti mor in primii 5 ani de viata, datorita infectiilor.
Talasemia poate fi usoara, moderata si severa. In fiecare caz este necesar un anumit tratament.
In cazul unei talasemii usoare nu este necesar tratamentul.
In cazul talasemiei moderate se recomanda:
– suplimente de acid folic;
– evitarea medicamentelor care contin fier si a suplimentelor cu fier, deoarece fierul in exces poate fi nociv pentru organism;
– transfuzii de sange.
Talasemia severa se trateaza cu:
– transfuzii de sange regulate;
– acid folic, care ajuta la formarea de eritrocite:
– transplant de celule stem-este singurul tratament care da rezultate in formele grave de talasemie;
– transplant de maduva osoasa;
– indepartarea chirurgicala a splinei (splenectomia)-splina este indepartata deoarece contine o cantitate mare de fier, distrugand astfel eritrocitele.
