Trisomia 21 – O anomalie cromozomica0 Comments

Publicat in:


>   Trisomia 21 reprezinta, la nastere, anomalia cromozomica viabila cea mai frecventa si ramane, cu o incidenta de 1 la 650 de copii. Cauza de prezenta unui cromozom 21 suplimentar, ea se manifesta prin trasaturi morfologice particulare si multiple malformatii anatomice.


Originile

     Trisomia 21, numita si sindromul Down, este o anomalie cromozomica congenitala. In mod normal, fiecare celula a corpului uman poseda 46 de cromozomi in pereche, jumatate provenind de la tata si jumatate de la mama. In cazul acestei boli, subiectul prezinta 47 de cromozomi. El are trei cromozomi 21 in loc de 2, fie in toate celulele (trisomie totala), fie, ceea ce se intampla mai rar, numai in celule (trisomie tip mozaic). In 3% dintre cazuri, cromozomul 21 suplimentar nu este individualizat, ci asociat unui alt cromozom (trisomie prin translocatie). Subiectul, care are in acest caz 45 de cromozomi, nu este atins el insusi de anomalia cromozomica, dar o poate transmite descendentilor sai.

Semne Clinice 

      O morfologie particulara
           Persoanele care sufera de trisomie 21 au un facies foarte sugestiv, cu ochi usor alungiti, cu un strat subtire de piele in coltul interior (epicantus). Nasul este mic si ridicat in sus. Limba, mare , iese adesea din gura, care este mica si intre-deschisa. Dintii, de asemenea, mici, sunt prost fixati, ca si urechile, care sunt inserate mai jos si sunt malformate. Mai exista si alte semne: statura, mica, membre scurte, maini cu un singur pliu de reflexie palmara in loc de doua (50% dintre cazuri), etc.
       Probleme medicale
              Anumite semne clinice sunt asociate cu aceasta anomalie. Acesta este, de exemplu, cazul, diminuarii tonusului muscular sau al sensibilitatii deosebite la vitamine si la infectii. Persoanele care sufera de trisomie 21 au, de asemenea, adesea, probleme de auz si de vedere, precum si malformatii cardiace si, mai rar, digestive sau renale. Ei sunt expusi la leucemii la imbatranire cerebrala precoce.
       Un retard mintal
              Toti indivizii atinsi de trisomie 21 sufera de un handicap mintal, mai mult sau mai putin accentuat. Coeficientul lor de inteligenta poate de asemenea sa varieze de la 30 la 70 , in timp ce media se situeaza intre 85 si 120. Totusi, unii reusesc sa aiba o viata autonoma. Evident, conditia fizica joaca un rol important in evolutia acestor copii, dar stimularea, o educatie adaptata si un anturaj implicat sunt, de asemenea, esentiale pentru optimizarea capacitatii lor.

Diagnostic

         Inainte de nastere
              Singurul examen medical capabil sa detecteze trisomia 21 la un fat este amniocenteza. Aceasta este recomandata in Romania in conditii precise:
– Varsta mamei depaseste 35 de ani
– Exista antecedente de anomalii genetice.
– Descoperirea la ecograf a unor anomalii (ceafa ingrosata, malformatii cardiace sau renale etc..)
– Repartizarea unor markeri biologici ai trisomiei 21 in sangele matern in timpul celui de-al doilea trimestru de sarcina si care determina aparitia unui risc.
        Dupa nastere
              Numai examinarea la microscop a cromozomilor unei celule ( cariotipul) poate confirma diagnosticul. Realizata cu ajutorul unei mostre de sange, aceasta permite  diferentierea celor trei tipuri de trisomie.

Tratament 

     Desi nu exista  un tratament specific, multe simptome pot fi ameliorate printr-o abordare multidisciplinara precoce si o urmarire medicala atenta. O constientizare care a permis cresterea sperantei de viata a persoanelor care sufera de aceasta boala de la 20 la 60 de ani, din anii 50 pana in prezent

Author: Corpul Uman
Google



Link-uri Sponsorizate

Trisomia 21 – O anomalie cromozomica

Lasă un răspuns

Schimba setarile cookie!