POLIPLOIDIA – Cauze si Manifestari0 Comments

Publicat in:


Poliploidia reprezintă depăşirea numărului de cromozomi autozomali, care în mod normal formează un set haploid (23 de cromozomi). De exemplu, triploidia, care constă în apariţia unui întreg set supli­mentar, care duce la un număr total de 69 de cromozomi, este întâlnită uneori la feţii avortaţi, dar foarte rar la feţii născuţi vii.

Copiii care ajung la termen, prezintă anomalii grave printre care întârzieri ale creşterii, capul este disproporţionat de mare în comparaţie cu trunchiul, degetele trei şi patru sunt unite, urechile jos inserate şi sunt prezente malformaţii cardiace.
Aceşti copii nu supravieţuiesc mult timp după naştere.

Amniocenteza constă în extracţia de lichid din sacul care înconjoară fătul. Celulele fetale sunt examinate ulterior pentru depistarea eventualelor anomalii cromozomiale.

Markeri Cromozomiali

Un număr mic de pacienţi au un număr de 47 de cromozomi din cauza prezenţei unui cromo­zom suplimentar. Acesta este un cromozom marker care poate fi recunoscut prin aspectul carac­teristic al benzilor sale, însă pen­tru identificarea sa este adese­ori nevoie de utilizarea tehni­cii de hibridizare fluorescentă in situ (FISH).

Prin această tehnică, piesele de ADN denumite sonde, sunt marcate cu un colorant fluorescent. Cromozomii împrăşti­aţi se pun în contact cu sondele marcate, care se leagă de situ-surile cromozomiale specifice. Acestea sunt identificate cu aju­torul luminii ultraviolete. Ast­fel se poate identifica un marker cromozomial suplimentar, care poate rămâne fără expresie cli­nică sau poate duce la apariţia unor deficienţe fizice şi mentale, în funcţie de mărimea şi conţinu­tul său genetic.


Hibridizarea fluorescentă in situ (FISH) constituie o tehnică de examinare a cromozomilor. Coloranţii fluorescenţi sunt folosiţi pentru marcarea cromozomilor în vederea evidenţierii anumitor regiuni ale acestora.

Author: Corpul Uman
Google



Link-uri Sponsorizate

POLIPLOIDIA – Cauze si Manifestari

Lasă un răspuns