>O celulă normală conţine 46 de cromozomi dispuşi sub forma a 22 de perechi de cromozomi autozomali şi doi cromozomi sexuali. Existenţa a mai mulţi sau mai puţini cromozomi autozomali generează anumite trăsături clinice.
Când are loc diviziunea celulelor, informaţia lor genetică (ADN) suferă un proces de replicare. Uneori însă, acest proces poate prezenta unele perturbări care duc la apariţia unui număr fie mai mare, fie mai mic de cromozomi, lucru care poate genera o gamă variată de anomalii cromozomiale.
Citogeneticienii vor examina probele primite de la pacienţii care prezintă riscul unei anomalii cromozomiale. Aceste probe pot fi consta în:
0 probă de sânge recoltată de la un nou-născut cu malformaţii congenitale;
Lichid amniotic provenit de la o sarcină în care sunt depistate anomalii fetale;
Un fragment de ţesut obţinut de la un făt cu malformaţii multiple, care a fost avortat spontan.
Toate probele sunt cultivate în laboratorîn scopul obţinerii rapide de celule pentru analiză (în cazul probelor de sânge, se adaugă o substanţă chimică destinată stimulării diviziunii celulare).
Durata de cultivare a probelor variază de la două la trei zile pentru sânge, şapte sau opt zile pentru lichidul amniotic şi până la două sau trei săptămâni în cazul probelor de ţesut.
Se adaugă apoi o substanţă chimică cu rol de blocare a celulelor într-o anumită etapă de diviziune – metafaza – când cromozomii se află în stare de contracţie.
Se adaugă o soluţie hipotonică (foarte diluată), care face celulele să se umfle şi cromozomii să se separe.
Celulele sunt apoi fixate şi întinse pe lame de microscop pentru a obţine preparate care conţin cromozomi în etapa dorită de condensare, care vor putea fi vizualizaţi astfel prin mărire, la microscopul optic.
Aceste preparate sunt tratate şi colorate în vederea obţinerii benzilor cromozomiale.
Lichidul amniotic aflat în jurul fătului în uter, este transferat într-un recipient de recoltare. Celulele fetale prezente în lichidul amniotic sunt apoi cercetate în scopul depistării anomaliilor genetice
Cromozomii sunt structuri filiforme prezente în nucleul tuturor celulelor. Ei transmit informaţia genetică stocată sub forma genelor.
Un nucleu celular normal conţine 46 de cromozomi, grupaţi în 23 de perechi; câte un cromozom din fiecare pereche este moştenit de la mamă şi unul de la tată.
Există o pereche de cromozomi sexuali – femeile au doi cromozomi X, iar bărbaţii au un cromozom X şi unul Y; celelalte 22 de perechi de cromozomi, numiţi autozomali, se numerotează de la 1 la 22 în ordine descrescătoare a mărimii. Prin numărarea cromozomilor, consemnarea sexului şi analizarea atentă a benzilor fiecărei perechi de cromozomi, un citogenetician cu experienţă poate determina cariotipul (caracteristicile cromozomilor) unei celule şi poate preciza dacă acesta este normal -46, XX sau 46, XY – sau anormal. Se examinează mai multe celule dintr-un eşantion, iar cariotipul obţinut se consideră reprezentativ pentru toate celulele pacientului respectiv.
Pentru obţinerea de material placentar se recurge la biopsia de vilozităţi cori ale (BVC). BVC este un mijloc de diagnosticare a anomaliilor cromozomiale la făt, care se poate efectua chiar de la începutul sarcinii.
Un comentariu
Pings and Trackbacks