Aneuploidia – Cauze si Manifestari0 Comments

Publicat in:


>Numărul anormal de cromozomi poartă numele de aneuploidie. Aneuploidia apare fieîn cazul unei copii suplimentare a unui cromo­zom, fie când există un exemplar mai puţin dintr-un cromozom.
Aceşti pacienţi nu au 46 de cro­mozomi; dacă au 45, cu un cromo­zom lipsă, este vorba de monoso-mie; dacă sunt 47, cu un cromo­zom suplimentar, este vorba de trisomie. In afară de monosomia X la o femeie, sau alte anomalii ale cromozomilor sexuali, monosomia este aproape întotdeauna o problemă letală.

Cea mai frecventă aneuploidie şi totodată cea mai frecventă ano­malie cromozomială întâlnită în cazul naşterilor de feţi vii, cu o incidenţă de 1 la 800, este trisomia 21 (în care există un cromozom 21 suplimentar). Aceasta caracteri­zează sindromul Down. Majorita­tea sarcinilor cu feţi cu trisomie 21 se oprescîn evoluţie; 25-30 la sută din feţii născuţi vii mor în primul an de viaţă, iar restul au o spe­ranţă redusă de viaţă.
Două alte aneuploidii care pot supravieţui până la naştere sunt trisomia 18, care dă naştere sin­dromului Edward şi trisomia 13, sau sindromul Patau. Şi în aceste cazuri, sarcinile se pierd de obi­cei înainte de termen, iar în cazul în care feţii supravieţuiesc până la naştere, rareori depăşesc vâr­sta de un an.

CAUZE

In cele mai multe cazuri, aceste trisomii rezultă în urma unei erori în cursul formării ovulului în orga­nismul mamei.
Ovulul produs are 24 de cro­mozomi în loc de numărul haploid normal de 23. După fecundarea de către un spermatozoid normal, haploid, embrionul va avea 47 de cromozomi, fiind astfel trisomie.
Există o asociere între vârsta avansată a mamei şi incidenţa acestor trisomii. Ca urmare, femeilor de peste 35 de ani li se reco­mandă efectuarea unei amniocenteze, în vederea stabilirii cariotipului fetal.
In sindromul Down există un cromozom suplimentar 21, ceea ce duce la prezenţa în celule a unui număr de 47 de cromozomi. Acest lucru dă naştere unui ansamblu de trăsături fizice caracteristice.

MANIFESTĂRI

Ocazional, trisomiile se pot pre­zenta sub formă de mozaic, în care pacientul are atât celule normale, cât şi celule care posedă un cro­mozom suplimentar.
Una dintre aneuploidii, trisomia 8, se întâlneşte numai sub formă de mozaic. Trăsăturile principale ale pacienţilor cu trisomie 8 sunt reprezentate de buza inferioară răsucităîn afară, anomalii schele­tice, şanţuri adânci la nivelul pal­melor şi al plantelor şi deficit intelectual. Adeseori durata de viaţă este normală şi se presupune că multe cazuri rămân nediagnosti­cate.
Au fost întâlnite forme de triso­mie ale fiecărui cromozom, în spe­cial în cazul avorturilor spontane, dar frecvenţa şi compatibilitatea cu viaţa sunt diferite în funcţie de mărimea şi conţinutul genetic al cromozomilor implicaţi.

Sindromul Down rezultă în urma unei anomalii cromozomiale, în cadrul căreia apare un cromozom 21 suplimentar (indicat cu o săgeată). Defectul determină apariţia unor trăsături fizice specifice, precum şi a unor dizabilităţi mentale şi fizice.

Author: Corpul Uman
Google



Link-uri Sponsorizate

Aneuploidia – Cauze si Manifestari

Lasă un răspuns

Schimba setarile cookie!